El síndrome de Alport (nefritis hereditaria) debe considerarse en hombres jóvenes que presentan hematuria glomerular recurrente, proteinuria, insuficiencia renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares (p. ej., lenticono anterior). Este síndrome debe diferenciarse de otras formas de hematuria glomerular, como la enfermedad de la membrana basal delgada, que causa hematuria en ausencia de insuficiencia renal, y la nefropatía por Ig A, pero carece de las manifestaciones extrarrenales del síndrome de Alport (p. ej., cambios en la audición y los ojos). Puede ser necesaria una biopsia renal para diferenciar el síndrome de Alport de la nefropatía por Ig A. Actualmente es posible realizar una biopsia de piel y realizar pruebas para el síndrome de Alport.