El síndrome de Alport (nefritis hereditaria) debe considerarse en hombres jóvenes que presentan hematuria glomerular recurrente, proteinuria, insuficiencia renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares (p. ej., lenticono anterior). Este síndrome debe diferenciarse de otras formas de hematuria glomerular, como la enfermedad de la membrana basal delgada, que causa hematuria en ausencia de insuficiencia renal, y la nefropatía por Ig A, pero carece de las manifestaciones extrarrenales del síndrome de Alport (p. ej., cambios en la audición y los ojos). Puede ser necesaria una biopsia renal para diferenciar el síndrome de Alport de la nefropatía por Ig A. Actualmente es posible realizar una biopsia de piel y realizar pruebas para el síndrome de Alport.

 Aunque es mucho más frecuente en niños, la hematuria, la insuficiencia renal, la artritis de las articulaciones grandes de las extremidades inferiores y la púrpura palpable en adultos deben motivar una investigación para la púrpura de Henoch-Scholein, una vasculitis sistémica de vasos pequeños. La biopsia de piel debe demostrar vasculitis leucocitoclástica con depósito de Ig A en la tinción de inmunofluorescencia.

 La tétrada de obnubilación, acidosis metabólica por brecha aniónica, brecha osmolar y cristales de oxalato de calcio en la orina hace que la intoxicación por etilenglicol sea un diagnóstico principal. Los pacientes que presentan una acidosis por brecha aniónica grave y una brecha osmolar de causa desconocida deben analizar su orina para detectar cristales de oxalato de calcio, un producto de degradación del etilenglicol.